Der Code des Lebens

Forschen mit Verantwortung: Datenschutz in der Genomforschung

Genomdaten spielen eine immer größere Rolle in Diagnostik, Forschung und personalisierter Medizin. Umso wichtiger ist ein verantwortungsvoller Umgang mit diesen hochsensiblen Informationen. Die Datenschutzexpertin Dr. Vanessa González Ribao vom Deutschen Humangenom-Phänomarchiv (GHGA) erklärt die rechtlichen Grundlagen in Deutschland und spricht darüber, was Patient:innen wissen sollten, um eine informierte Entscheidung über die Weitergabe ihrer Daten treffen zu können. Interviewgast: Dr. Vanessa González Ribao, https://www.ghga.de/about-us/team-members/gonzalez-ribao-vanessa Weiterführende Links: GHGA Patient:innenportal: https://www.meine-genomdaten.de/ Podcastfolge "Informierte Einwilligung in die Forschung": https://codedeslebens.podigee.io/12-new-episode Podcastfolge "Genomdatenbanken": https://codedeslebens.podigee.io/11-neue-episode DSGVO: https://www.bmjv.de/DE/themen/digitales/digitale_kommunikation/dsgvo/dsgvo_node.html Bundesdatenschutzgesetz: https://www.bmi.bund.de/DE/themen/verfassung/datenschutz/bundesdatenschutzgesetz/bundesdatenschutzgesetz-node.html Gendiagnostikgesetz: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/service/begriffe-von-a-z/g/gendiagnostikgesetz genomDE: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/gesundheitswesen/personalisierte-medizin/genomde-de EURORDIS-Factsheet: Gesundheitsdaten und Datenschutz: https://download2.eurordis.org/rbv/20-01-24%20RB%20Data%20Survey%20Fact%20Sheet_Final.pdf → Studie: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1123-4 Krebspatient:innen unterstützen die Forschung mit ihren klinischen Daten: https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/newsroom/krebspatienten-wollen-forschung-mit-klinischen-daten-unterstuetzen/ Sprecherin: Annika Henner Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Stammzellen: Die Zellen, die (fast) alles können

Stammzellen sind wahre Allrounder der regenerativen Medizin: Sie können sich selbst erneuern und sich zugleich durch Ausdifferenzierung zu spezialisierten Zelltypen entwickeln. Lange Zeit ging man davon aus, dass das Gehirn eine Ausnahme darstellt und keine neuen Zellen ausbilden kann. Prof. Dr. Magdalena Götz von der Forschungseinrichtung “Helmholtz Munich” berichtet über Erkenntnisse, die das Gegenteil beweisen, sowie über die unterschiedlichen Arten von Stammzellen. Interviewgast: Prof. Dr. Magdalena Götz, https://www.helmholtz-munich.de/isf/magdalena-goetz Weiterführende Links: EuroStemCell: https://www.eurostemcell.org/de DKMS: https://www.dkms.de/ Deutsches Ärztblatt:https://www.aerzteblatt.de/news/stammzellforschung-grosses-potenzial-trifft-auf-rechtliche-hemmnisse-5498c08e-f042-4caa-a775-e0cc3ff9e0b3 RKI: Genehmigungsverfahren nach dem Stammzellgesetz: https://www.rki.de/DE/Institut/Organisation/Leitungsstab/Stammzellgesetz/Stammzellen/stammzellen-node.html Sprecherin: Barbara Strobl Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Immuntherapien: Das Immunsystem als Grundlage personalisierter Medizin

Wie kann Menschen geholfen werden, die an einer seltenen Erkrankung leiden und bei denen herkömmliche Behandlungsmethoden nicht wirken? Und welche Rolle spielen unsere T-Zellen dabei? In dieser Folge erläutert Prof. Dr. Julia Polansky vom “Berlin Institute of Health” an der Charité die Grundlagen des menschlichen Immunsystems und das Potential von Immuntherapien in der modernen, personalisierten Medizin. Interviewgast: Prof. Dr. Julia Polansky, https://www.bihealth.org/de/forschung/arbeitsgruppe/ag-polansky-immuno-epigenetics, https://www.drfz.de/koepfe/prof-dr-julia-polansky/ Weiterführende Links: Deutsches Zentrum Immuntherapie: https://www.dzi.uk-erlangen.de/immuntherapie/ Pressemitteilung des Uniklinikums Tübingen: Neue Erkenntnisse zu Immuntherapien gegen Krebs: https://www.medizin.uni-tuebingen.de/de/das-klinikum/pressemeldungen/meldung/617 SWR Doku: Neue Waffe gegen Krebs macht Hoffnung - Immuntherapie bei Krebs: https://www.youtube.com/watch?v=iEFKjNLIMKw Sprecherin: Barbara Strobl Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Langlebigkeit im Erbgut: Wie stark bestimmen Gene unser Lebensalter?

Warum werden manche Menschen über 100 Jahre alt – während andere deutlich früher mit altersbedingten Erkrankungen kämpfen? Liegt es am Lebensstil, am Zufall – oder tatsächlich an unseren Genen? In dieser Folge tauchen wir mit Prof. Dr. Joris Deelen vom Leiden University Medical Center tief in die Genetik der Alterung ein und schauen uns zwei der am besten untersuchten Langlebigkeits-Gene genauer an: APOE und FOXO3. Interviewgast: Prof. Dr. Joris Deelen, https://www.lumc.nl/en/afdelingen/biomedical-data-sciences/j-deelen/ Weiterführende Links: Wissenschaftliche Publikation: Heritability of intrinsic human life span is about 50% when confounding factors are addressed, https://www.science.org/doi/10.1126/science.adz1187 Zeitungsartikel: https://www.theguardian.com/science/2026/jan/29/long-life-age-health-genetics-science-research Zeitungsartikel: https://www.theguardian.com/science/article/2024/aug/24/never-take-health-tips-from-worlds-oldest-people-say-scientists Sprecherin: Barbara Strobl Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Wenn Gene krank machen: Wie ASOs die Medizin verändern

Antisense-Oligonukleotide (ASOs) sind eine der spannendsten Entwicklungen der modernen Medizin. Diese kurzen künstlichen Nukleotid-Sequenzen können gezielt die Produktion krankheitsverursachender Proteine blockieren oder reparieren. PD Dr. Patrick Weydt erklärt uns, wie ASOs genau funktionieren, wo sie bereits erfolgreich eingesetzt werden und was die größten Herausforderungen sind. Interviewgast: PD Dr. Patrick Weydt, https://zseb.ukbonn.de/b-zentren/seltene-neurologische-erkrankungen/motoneuronerkrankungen/ Weiterführende Links: TV Beitrag auf NANO 3 sat “Behandlung der ALS – Fortschritte durch genetische Therapie”: https://www.youtube.com/watch?v=78x6iu1PLjE DocCheck: Jacifusen: Das ALS-Experiment: https://www.doccheck.com/de/detail/articles/38054-jacifusen-das-als-experiment ALS-Podcast: https://als-charite.de/podcasts/ Sprecherin: Barbara Strobl Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Von der Forschung zur Therapie: Translation in der Kinderonkologie

Wie wird aus molekularer Forschung eine gezielte Therapie für ein krebskrankes Kind? Was genau macht ein Tumorboard und wie hilft ein Register Patientinnen und Patienten? In dieser Folge spreche ich mit Prof. Dr. med. Stefan Pfister vom Hopp-Kindertumorzentrum in Heidelberg über moderne Kinderonkologie und die enge Verzahnung von Forschung und Klinik. Interviewgast: Prof. Dr. med. Stefan Pfisterl https://www.kitz-heidelberg.de/das-kitz/kitz-direktorium/prof-dr-med-stefan-pfister Weiterführende Links: KiTZ Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg: https://www.kitz-heidelberg.de/ INFORM Register: https://www.dkfz.de/forschung/inform/ueber-inform Sprecherin: Johanna Stegmann Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Menschliche Mosaike

Mosaike finden sich nicht nur in der Kunst, sondern auch in unserem Körper. Denn nicht alle Zellen unseres Körpers tragen exakt die gleiche DNA – sie enthalten unterschiedliche Mutationen. Aber warum ist das so? Und muss das zwangsläufig negativ sein? Darüber spreche ich in dieser Episode mit Prof. Dr. Jan Korbel vom EMBL in Heidelberg. Interviewgast: Prof. Dr. Jan Korbel https://www.embl.org/groups/korbel/ Weiterführende Links: Wissenschaftliche Publikation “Origins of chromosome instability unveiled by coupled imaging and genomics”, https://www.nature.com/articles/s41586-025-09632-5 Wissenschaftliche Publikation “The Somatic Mosaicism across Human Tissues Network.”, https://europepmc.org/article/MED/40604182 scinexx.de "Wir alle sind genetische Mosaike", https://www.scinexx.de/news/medizin/wir-alle-sind-genetische-mosaike/ Sprecherin: Johanna Stegmann Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Von ChatGPT zur Genetik: DNA Sprachmodelle

Viele von uns kennen mittlerweile Sprachmodelle wie ChatGPT, die in der Lage sind, die Struktur und Bedeutung unserer Sprache zu lernen und wiederzugeben. Aber wie sieht es mit der „Sprache“ unserer Zellen aus – der DNA? In dieser Folge spricht Dr. Anna Poetsch von der TU Dresden darüber, wie sie Modelle entwickelt, die helfen, die Geheimnisse der DNA zu entschlüsseln. Interviewgast: Dr. Anna Poetsch https://tu-dresden.de/cmcb/biotec/forschungsgruppen/poetsch Weiterführende Links: Wissenschaftliche Publikation "DNA language model GROVER learns sequence context in the human genome", https://www.nature.com/articles/s42256-024-00872-0 Den Code des Lebens knacken: Neues KI-Modell entschlüsselt die versteckte Sprache der DNA: https://tu-dresden.de/med/mf/die-fakultaet/newsuebersicht/den-code-des-lebens-knacken-neues-ki-modell-entschluesselt-die-versteckte-sprache-der-dna Sprecherin: Johanna Stegmann Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Krebs, Impfung, Immunsystem: Was Blutproben und Organoide verraten

Warum wirken Impfungen bei Menschen mit Krebserkrankungen oft anders als bei Gesunden? Der Systembiologe Dr. Florian Wimmers von der Universität Tübingen spricht in dieser Folge darüber, wie sich Krebs und Krebsmedikamente auf das Immunsystem und die Impfantwort auswirken. Wir sprechen über Blutproben aus klinischen Studien, Mini-Organe im Labor und darüber, wie KI hilft, komplexe Zusammenhänge besser zu verstehen. Interviewgast: Dr. Florian Wimmers https://thewimmerslab.com/about-us Weiterführende Links: System vaccinology analysis of predictors and mechanisms of antibody response durability to multiple vaccines in humans https://www.nature.com/articles/s41590-024-02036-z Epigenetic adjuvants: durable reprogramming of the innate immune system with adjuvants https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S095279152200036X?via%3Dihub Schutzimpfungen bei Krebs https://www.krebsinformationsdienst.de/fileadmin/pdf-dateien/informationsblaetter/iblatt-impfung-bei-krebs.pdf Sprecherin: Johanna Stegmann Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Adventskalender: ABC der Genetik Tag 24

In Folge Z unserer Serie ABC der Genetik geht es um die Z-DNA - eine ungewöhnliche Form der DNA, die jenseits der klassischen Doppelhelix existiert. Während die B-DNA stabil die genetische Information speichert, entsteht Z-DNA vorübergehend in aktiven Genabschnitten oder bei Zellstress und ermöglicht so die Regulation von Genen. Wir sprechen mit der Genetik-Expertin Prof. Dr. Julia Schulze-Hentrich über die Bildung, Funktion und Bedeutung der Z-DNA. Das Wichtigste in Kürze: DNA ist flexibel: Neben der Doppelhelix gibt es auch A-, G-Quadruplex- und Z-DNA. Z-DNA entsteht vorübergehend in aktiven oder gestressten Genabschnitten. Fehlerhafte Z-DNA kann Krankheiten wie Autoimmunreaktionen oder Krebs begünstigen. Querverlinkung zu anderen GHGA Podcasts: Ein Einstieg zur DNA dazu im ABC der Genetik in der Folge “DNA: Der unsichtbare Code in uns”: https://abc-der-genetik.podigee.io/4-dna Sprecher*innen: Johanna Stegmann, im Gespräch mit der Genetik-Expertin Prof. Dr. Julia Schulze-Hentrich Redaktion: Isabelle Ernst, Nina Gasparoni, Johanna Stegmann, Ulrike Träger, Musik und Geräusche: Happy Jingle - Golden Days von TurtleBeats https://pixabay.com/music/happy-childrens-tunes-happy-jingle-golden-days-307184/ Weitere Informationen: https://www.ghga.de/de/podcasts/das-abc-der-genetik

Adventskalender: ABC der Genetik Tag 12

Zum Adventskalender: ABC der Genetik In Folge M unserer Serie ABC der Genetik sprechen wir über die mitochondriale DNA (mtDNA), das kleine zweite Genom unserer Zellen. Sie steckt in den Mitochondrien, den „Kraftwerken“ der Zelle, und wird fast ausschließlich über die Mutter vererbt. Mit unserer Genetik-Expertin Prof. Dr. Julia Schulze-Hentrich klären wir, warum Mitochondrien eine eigene DNA besitzen, wie mtDNA weitergegeben wird, welche Rolle sie in Forensik und Paläogenetik spielt und wie mtDNA-Veränderungen zu sehr unterschiedlichen Erkrankungen führen können. Das Wichtigste in Kürze: Mitochondrien besitzen ein eigenes kleines Genom – zentral für Energiegewinnung und Stoffwechsel. mtDNA wird fast ausschließlich mütterlich vererbt und erlaubt einzigartige Abstammungsanalysen – bis hin zur „mitochondrialen Eva“. Da Zellen viele mtDNA-Kopien enthalten, eignet sie sich besonders gut für Forensik und die Analyse sehr alter DNA. Mutationen in der mtDNA können zu komplexen Erkrankungen (Mitochondriopathien) mit sehr unterschiedlichen Ausprägungen führen. Neue Verfahren wie die Mitochondrienspende eröffnen Möglichkeiten, die Weitergabe bestimmter genetischer Erkrankungen zu verhindern. Querverlinkung zu anderen GHGA Podcasts: Ein Einstieg zur DNA im ABC der Genetik in der Folge “DNA: Der unsichtbare Code in uns”: https://abc-der-genetik.podigee.io/4-dna Mehr dazu, was das Y-Chromosom über die Abstammung verrät, im ABC der Genetik in der Folge: “Y-Chromosom: Das Erbe der Väter” : https://abc-der-genetik.podigee.io/29-y-chromosomale-vererbung Mehr zu Vererbungsmustern im GHGA Podcast Der Code des Lebens in der Folge “Die Geheimnisse der Vererbung: Von Mendel bis zur mitochondrialen Eva”: https://codedeslebens.podigee.io/19-geheimnisse-vererbung Weiterführende Links : Mehr zu Mitochondrien-Ersatztherapien in der Zeit: https://www.zeit.de/gesundheit/2025-07/mitochondrien-ersatztherapie-erbkrankheiten-reproduktionsmedizin-schwangerschaft?utm_source=chatgpt.com Sprecher*innen: Johanna Stegmann, im Gespräch mit der Genetik-Expertin Prof. Dr. Julia Schulze-Hentrich Redaktion: Isabelle Ernst, Nina Gasparoni, Johanna Stegmann, Ulrike Träger, Musik und Geräusche: Happy Jingle - Golden Days von TurtleBeats https://pixabay.com/music/happy-childrens-tunes-happy-jingle-golden-days-307184/ Weitere Informationen: https://www.ghga.de/de/podcasts/das-abc-der-genetik

Adventskalender: ABC der Genetik Tag 1

In Folge A unserer Serie ABC der Genetik geht es um die Frage, warum wir uns trotz nahezu identischer Gene so deutlich voneinander unterscheiden. Die Antwort steckt in den sogenannten Allelen – kleinen Genvarianten, die darüber entscheiden, ob wir braune oder grüne Augen haben, ob wir Koriander mögen oder warum die Blutgruppe eines Kindes nicht immer der der Eltern entspricht. Gemeinsam mit dem Genetik-Experten Prof. Dr. Jörn Walter sprechen wir darüber, was Allele eigentlich sind, wie dominante oder rezessive Varianten unsere Merkmale prägen und warum manche Eigenschaften erst nach Generationen sichtbar werden. Zum Podcast: https://www.ghga.de/de/podcasts/das-abc-der-genetik Das Wichtigste in Kürze: Allele sind Varianten eines Gens: Kleine Unterschiede, die unsere Merkmale beeinflussen. Dominante und rezessive Allele bestimmen, welche Merkmale sich ausbilden, manche setzen sich sofort durch, andere bleiben verborgen. Am Beispiel der Blutgruppen zeigt sich das besonders gut: A und B sind dominant, 0 ist rezessiv. Genetische Vielfalt sorgt dafür, dass wir uns unterscheiden und ist für die Medizin wichtig, etwa bei Bluttransfusionen oder erblichen Risiken. Querverlinkung zu anderen GHGA Podcasts: Mehr zu Vererbung im GHGA Podcast Der Code des Lebens in der Folge “Die Geheimnisse der Vererbung”: https://codedeslebens.podigee.io/19-geheimnisse-vererbung Weiterführende Links: Mehr zu Blutgruppen und wann es gut ist seine eigene Blutgruppe zu kennen bei Quarks: https://www.quarks.de/gesundheit/medizin/beeinflussen-blutgruppen-wie-wir-mit-infektionen-fertig-werden/ Sprecher*innen: Johanna Stegmann, im Gespräch mit dem Genetik-Experten Prof. Dr. Jörn Walter Redaktion: Isabelle Ernst, Nina Gasparoni, Johanna Stegmann, Ulrike Träger Musik und Geräusche: Happy Jingle - Golden Days von TurtleBeats https://pixabay.com/music/happy-childrens-tunes-happy-jingle-golden-days-307184/

Biomarker & Multiomics: Innovative Therapieansätze bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen

Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen wie Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa sind bislang unheilbar. Warum ist das so? Welche Rolle spielen Genetik, Mikrobiom und Immunzellen? Und wie können Biomarker und Multiomics helfen, Therapien künftig individuell anzupassen? Darüber spricht Prof. Dr. Philip Rosenstiel von der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel in dieser Folge und zeigt, wie Biomarker und Multiomics die personalisierte Therapie voranbringen können. Genomhäppchen: www.ghga.de/de/genomhaeppchen Wir haben einen weiteren Podcast - Genomhäppchen! Der Wissenschaftspodcast beschäftigt sich mit kurzen Fun Facts zum Thema Genomforschung. Wir erkunden die spannendsten genetischen Anpassungsmöglichkeiten der Tierwelt, technologische Möglichkeiten der DNA und die unglaubliche Vielfalt in der Welt der Gene. Kein spezielles Vorwissen benötigt - hör gerne rein! Interviewgast: Prof. Dr. Philip Rosenstiel https://www.medizin.uni-kiel.de/de/dekanat-medizin/copyofdekane/prof-dr-med-philip-rosenstiel Weiterführende Links: GUIDE IBD Studie https://www.gesundheitsforschung-bmftr.de/de/guide-ibd-molekulare-therapiesteuerung-bei-chronisch-entzundlichen-darmerkrankungen-9289.php Abschlussbericht der Guide IBD Studie https://edocs.tib.eu/files/e01fb25/1926054792.pdf Chronisch entzündliche Darmerkrankungen https://flexikon.doccheck.com/de/Chronisch-entz%C3%BCndliche_Darmerkrankung Morbus Crohn https://flexikon.doccheck.com/de/Morbus_Crohn Colitis Ulcerosa https://flexikon.doccheck.com/de/Colitis_ulcerosa Metabolic modeling reveals a multi-level deregulation of host-microbiome metabolic networks in IBD https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40456745/ Microbiota-derived metabolites in inflammatory bowel disease https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40032666/ Sprecherin: Johanna Stegmann Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Vitamin D: Zwischen Hype, Wissenschaft und Wirkung

Vitamin D gilt als „Sonnenvitamin“, doch eigentlich ist es viel mehr: ein Hormon, das unsere Knochen stärkt und unser Immunsystem regulieren kann. In dieser Folge ist Prof. Dr. Carsten Carlberg zu Gast. Wir sprechen darüber, wie unser Körper Vitamin D aus Sonnenlicht bildet und warum es besonders in den Wintermonaten knapp werden kann. Außerdem geht es darum, welche Folgen sich aus einem Mangel oder einer Überdosierung ergeben und wen sie am meisten betreffen. Wir klären, wie sich der Vitamin-D-Spiegel messen lässt und mit welchen Fragen sich die Forschung beschäftigt. Genomhäppchen: www.ghga.de/de/genomhaeppchen Wir haben einen weiteren Podcast - Genomhäppchen! Der Wissenschaftspodcast beschäftigt sich mit kurzen Fun Facts zum Thema Genomforschung. Wir erkunden die spannendsten genetischen Anpassungsmöglichkeiten der Tierwelt, technologische Möglichkeiten der DNA und die unglaubliche Vielfalt in der Welt der Gene. Kein spezielles Vorwissen benötigt - hör gerne rein! Interviewgast: Prof. Dr. Carsten Carlberg https://uefconnect.uef.fi/en/carsten.carlberg/ https://welcome2.pan.olsztyn.pl/people/carsten-carlberg/ Weiterführende Links: Carsten Carlberg über den Vitamin D Response Index https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28034764/ Die Deutsche Gesellschaft für Ernährung über Vitamin D https://www.dge.de/wissenschaft/referenzwerte/vitamin-d/ Das Robert Koch Institut über Antworten auf häufig gestellte Fragen zu Vitamin D https://www.rki.de/SharedDocs/FAQs/DE/VitaminD/VitaminD_FAQ-Liste.html Die Arzneimittelkommission der Deutschen Ärzteschaft über das Coimbra Protokoll https://www.akdae.de/arzneimittelsicherheit/drug-safety-mail/newsdetail/drug-safety-mail-2023-48 IDW über Multiple Sklerose und Vitamin https://nachrichten.idw-online.de/2025/03/17/verlangsamt-vitamin-d-die-krankheitsaktivitaet-der-multiplen-sklerose-im-fruehstadium Das DKFZ über Krebssterblichkeit und Vitamin D https://www.dkfz.de/aktuelles/pressemitteilungen/detail/verringerte-krebssterblichkeit-bei-taeglicher-vitamin-d-einnahme “Hauptsache Gesund” des mdr über das Coimbra Protokoll https://www.mdr.de/tv/programm/sendung-883394.html Studie zu Vitamin D und BMI: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36648947/ Sprecherin: Johanna Stegmann Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Long Read Sequencing: Diagnostik der Zukunft

Eine Landkarte, auf der nur einzelne Dörfer oder Stadtteile zu sehen sind, so wirkt klassische DNA-Analyse manchmal. Mit Long Read Sequencing verändert sich das Bild: Plötzlich werden ganze Regionen und Zusammenhänge sichtbar. In dieser Folge spricht Dr. Kornelia Neveling vom Radboud University Medical Center, Nijmegen, über die Technologie, ihre Chancen und Herausforderungen. Es geht um konkrete Fälle, spannende Hackathons und die Frage, ob Long Read Sequencing in der Zukunft der eine Test für viele genetische Diagnosen werden könnte. Genomhäppchen: www.ghga.de/de/genomhaeppchen Wir haben einen weiteren Podcast - Genomhäppchen! Der Wissenschaftspodcast beschäftigt sich mit kurzen Fun Facts zum Thema Genomforschung. Wir erkunden die spannendsten genetischen Anpassungsmöglichkeiten der Tierwelt, technologische Möglichkeiten der DNA und die unglaubliche Vielfalt in der Welt der Gene. Kein spezielles Vorwissen benötigt - hör gerne rein! Interviewgast: Dr. Kornelia Neveling Weiterführende Links: Ultra-fast deep-learned CNS tumour classification during surgery https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37821699/ Method of the year: long-read sequencing https://www.nature.com/articles/s41592-022-01730-w Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare disease https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38355605/ Sprecherin: Johanna Stegmann Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Optical Genome Mapping: Mit Barcode zur Diagnose?

Optical Genome Mapping (OGM) stellt unser Erbgut ähnlich wie einen Barcode dar – und macht strukturelle Veränderungen sichtbar, die andere Methoden oft übersehen. In dieser Folge erklärt Dr. Kornelia Neveling, Radboud University Medical Center, wie OGM funktioniert, wo es bereits in der Diagnostik eingesetzt wird und warum es gerade bei Leukämien und Seltenen Erkrankungen neue Antworten liefert. Außerdem sprechen wir über typische Anwendungen, Fallbeispiele und die Zukunft dieser Technologie in der klinischen Praxis. Genomhäppchen: www.ghga.de/de/genomhaeppchen Wir haben einen weiteren Podcast - Genomhäppchen! Der Wissenschaftspodcast beschäftigt sich mit kurzen Fun Facts zum Thema Genomforschung. Wir erkunden die spannendsten genetischen Anpassungsmöglichkeiten der Tierwelt, technologische Möglichkeiten der DNA und die unglaubliche Vielfalt in der Welt der Gene. Kein spezielles Vorwissen benötigt - hör gerne rein! Interviewgast: Dr. Kornelia Neveling, Radboud UMC https://www.researchgate.net/profile/Kornelia-Neveling Weiterführende Links: Next Generation cytogenetics is on its way Does Optical Genome Mapping turn cytogenetics upside down? https://www.radboudumc.nl/en/news-items/2021/next-generation-cytogenetics-is-on-its-way Researchers at Radboud UMC use OGM to Identify Rare Genetic Disorder https://vimeo.com/799746693 Circos Plot: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9440217/ Supplement, Fig S4 Sprecherin: Johanna Stegmann Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Zusatzbefunde: Wenn das Genom mehr verrät als geplant

Was passiert, wenn eine genetische Analyse nicht nur Antworten auf die eigentliche Fragestellung liefert – sondern auch Hinweise auf andere, unerwartete Risiken? Solche sogenannten Zusatzbefunde werfen komplexe medizinische und ethische Fragen auf. In dieser Folge geht es um genau diese Fragen. Unsere Gäste beleuchten dabei zwei unterschiedliche Seiten des Themas. Prof. Dr. Rami Abou Jamra (Humangenetiker, Universitätsklinikum Leipzig, Universität Leipzig) kennt die klinische Praxis und die alltäglichen Entscheidungen rund um Zusatzbefunde ganz genau. Dr. Martin Jungkunz (Ethiker, Universität Heidelberg, DKFZ) bringt die ethischen Perspektiven aus Forschung und Patient:innenrecht ein. Was gilt überhaupt als Zusatzbefund? Wann darf – oder muss – ein Befund weitergegeben werden? Und wie lässt sich das Recht auf Nichtwissen praktisch umsetzen? Eine Folge über Verantwortung, Unsicherheit und die Frage: Will man wirklich alles über sich selbst wissen? Genomhäppchen: www.ghga.de/de/genomhaeppchen Wir haben einen weiteren Podcast - Genomhäppchen! Der Wissenschaftspodcast beschäftigt sich mit kurzen Fun Facts zum Thema Genomforschung. Wir erkunden die spannendsten genetischen Anpassungsmöglichkeiten der Tierwelt, technologische Möglichkeiten der DNA und die unglaubliche Vielfalt in der Welt der Gene. Kein spezielles Vorwissen benötigt - hör gerne rein! Interviewgäste: Dr. Martin Jungkunz https://www.nct-heidelberg.de/en/research/nct-core-services/translational-medical-ethics/team.html, https://www.eurat.info/index.php/people Prof. Dr. Rami Abou Jamra https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut/unser-team, https://www.uni-leipzig.de/personenprofil/mitarbeiter/prof-dr-rami-jamra Weiterführende Links: A framework for the evaluation and reporting of incidental findings in clinical genomic testing https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38565640/ EURAT https://www.eurat.info/ Stellungnahme zur Rückmeldung genetischer Zusatzbefunde Minderjähriger https://doi.org/10.11588/fmk.2023.23.98739 Genetische Diagnostik: Was dürfen Ärzte mitteilen? https://www.krebsinformationsdienst.de/aktuelles/detail/genetische-diagnostik-was-duerfen-aerzte-mitteilen Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zu Zusatz- und Zufallsbefunden in der genetischen Diagnostik https://doi.org/10.1515/medgen-2023-2060 Sprecherin: Johanna Stegmann Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Das genomDE Modellvorhaben: Genommedizin für Deutschland!

Diagnosen präziser stellen, Therapien individueller planen – Genommedizin verspricht viel. Damit die Genomsequenzierung in der breiten Gesundheitsversorgung ankommt, wurde das genomDE Modellvorhaben ins Leben gerufen. PD Dr. Andreas Till vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) spricht über den Aufbau einer nationalen Infrastruktur, Herausforderungen in Klinik, Ethik und Datenmanagement – sowie über das Potenzial für die Forschung, das im Modellvorhaben steckt. Genomhäppchen: www.ghga.de/de/genomhaeppchen Wir haben einen weiteren Podcast - Genomhäppchen! Der Wissenschaftspodcast beschäftigt sich mit kurzen Fun Facts zum Thema Genomforschung. Wir erkunden die spannendsten genetischen Anpassungsmöglichkeiten der Tierwelt, technologische Möglichkeiten der DNA und die unglaubliche Vielfalt in der Welt der Gene. Kein spezielles Vorwissen benötigt - hör gerne rein! Interviewgast: PD Dr. Andreas Till Mitarbeit: Lilian Pfender, Dr. Tatjana Hübner, Dr. Catharina Scholl, Prof. Dr. Britta Hänisch Weiterführende Links: genomDE Modellvorhaben - BfArM Webseite Deutsch:https://www.bfarm.de/DE/Das-BfArM/Aufgaben/Modellvorhaben- Genomsequenzierung/_node.html genomDE Modellvorhaben - BfArM Webseite Englisch: https://www.bfarm.de/EN/BfArM/Tasks/Model-Project-Genome-Sequencing/_node.html BfArM-Webseite Deutsch: https://www.bfarm.de/DE/Home/_node.html BfArM-Webseite Englisch: https://www.bfarm.de/EN/Home/_node.html Gendiagnostikgesetz – BMG-Webseite https://www.bundesgesundheitsministerium.de/service/begriffe-von-a-z/g/gendiagnostikgesetz.html genomDE Initiativprojekt: https://genom.de/de Sprecherin: Johanna Stegmann Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript

Von Basenpaaren und Bytes: Die unsichtbare Infrastruktur der Genomforschung

Das menschliche Genom umfasst rund drei Milliarden Basenpaare – eine gewaltige Datenmenge, die ohne moderne Technik kaum zu bewältigen wäre. Genau hier kommt die Bioinformatik ins Spiel: Sie hilft dabei, diese Daten zu verarbeiten und wertvolle Erkenntnisse zu gewinnen. In dieser Folge ist Camill Kaipf, Software Developer bei GHGA und wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Universität Tübingen, zu Gast. Er erklärt, welche zentrale Rolle die Bioinformatik heute in der Genomforschung spielt, wie man in dieses Berufsfeld einsteigt und warum eine sichere IT-Infrastruktur unverzichtbar ist. Genomhäppchen: www.ghga.de/de/genomhaeppchen Wir haben einen weiteren Podcast - Genomhäppchen! Der Wissenschaftspodcast beschäftigt sich mit kurzen Fun Facts zum Thema Genomforschung. Wir erkunden die spannendsten genetischen Anpassungsmöglichkeiten der Tierwelt, technologische Möglichkeiten der DNA und die unglaubliche Vielfalt in der Welt der Gene. Kein spezielles Vorwissen benötigt - hör gerne rein! Interviewgast: Camill Kaipf Sprecherin: Johanna Stegmann Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens Weiterführende Infos zum Thema: Human Genom Projekt Querverweise zu anderen Folgen Next Generation Sequencing: schnell, effizient und erschwinglich (Folge 20) K.I. in der Genetik (Folge 9) Die Mondlandung der Genomforschung (Folge 3)

• Transcript

Genetische Diskriminierung: Wo Forschung endet und Vorurteile beginnen

Genetische Forschung bietet riesige Chancen – von der Entschlüsselung der grundlegenden Mechanismen und Ursachen von Krankheiten bis hin zur Entwicklung präziser Diagnosen und maßgeschneiderter Therapien in der personalisierten Medizin. Doch was passiert, wenn genetische Informationen nicht nur für Fortschritt, sondern auch für Diskriminierung genutzt werden? In dieser Folge sprechen wir mit Dr. Andreas Bruns, National Center for Tumor Diseases (NCT), Ethiker und Experte für gesellschaftliche Fragen rund um die Genetik. Gemeinsam klären wir, was genetische Diskriminierung bedeutet, wo sie vorkommt und welche rechtlichen Rahmenbedingungen es gibt. Wir diskutieren konkrete Fälle: Darf eine Versicherung teurer werden, nur weil in der Familie eine genetische Krankheit vorkommt? Kann ein Job wegen einer genetischen Veranlagung verweigert werden? Und wie kann Forschung sicherstellen, dass genetische Erkenntnisse nicht für Vorurteile missbraucht werden? Interviewgast: Dr. Andreas Bruns https://www.ghga.de/about-us/team-members/bruns-andreas Weiterführende Links: Deutsch: Studie "Genetische Diskriminierung in Deutschland" https://www.bio-governance.uni-hamburg.de/projects/genetische-diskriminierung.html Buch zur Studie „Genetische Diskriminierung in Deutschland“ (Paywall): https://www.researchgate.net/publication/321575118_Die_Regierung_der_Gene_Diskriminierung_und_Verantwortung_im_Kontext_genetischen_Wissens Rassismus und Diskriminierung im Kontext gesundheitlicher Ungleichheit – ein narratives Review https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10539181/ Gen-Ethisches Netzwerk https://www.gen-ethisches-netzwerk.de/ Englisch: Genomic Justice for Native Americans: Impact of the Havasupai Case on Genetic Research Discrimination as a consequence of genetic testing https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1539589/ https://www.researchgate.net/publication/313901059_Genomic_Justice_for_Native_Americans_Impact_of_the_Havasupai_Case_on_Genetic_Research Biocolonialism and Informed Consent. The Havasupai Case https://www.researchgate.net/publication/354802561_Biocolonialism_and_Informed_Consent_The_Havasupai_Case A proposal for an inclusive working definition of genetic discrimination to promote a more coherent debate https://www.researchgate.net/publication/381678097_A_proposal_for_an_inclusive_working_definition_of_genetic_discrimination_to_promote_a_more_coherent_debate Genetic Discrimination Observatory https://gdo.global/en/gdo/home Sprecherin: Johanna Stegmann Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 RasoolAsaad - intro sound 2 https://pixabay.com/sound-effects/intro-sound-2-269294/ Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens

• Transcript